Janin Terdeteksi Down Syndrome, Berikut Langkah yang Perlu Dilakukan

Setiap orang tua tentu berharap anaknya terlahir sehat dan normal. Namun, jika ternyata janin terdeteksi down syndrome berikut langkah pemeriksaan yang perlu segera dilakukan.
, Majalah Kartini | 21/03/2019 - 14:00

Foto: Shutterstock

MajalahKartini.co.idDown Syndrome (DS) merupakan kelainan kromosom pada tubuh manusia. Jika normalnya manusia memiliki 46 kromosom, maka janin dengan DS memiliki 47 kromosom karena ada tiga rangkap kromosom 21 pada tubuhnya (trisomi 21).

Risiko bayi mengalami Down Syndrome dapat diketahui sejak masa kehamilan melalui beberapa pemeriksaan. Menurut dr. Rizki Azenda, SpOG ketika bayi terdeteksi DS lewat pemeriksaan USG, maka perlu mengambil langkah untuk melakukan pemeriksaan selanjutnya, antara lain:

Screening Test

Dalam screening test Anda dapat melakukan pemeriksaan dengan USG dan tes darah untuk mengetahui apakah janin memiliki risiko kelainan genetik. Namun kelemahan dari tes ini adalah dapat memberikan hasil false-positive (hasil tes menyatakan pasien memiliki kondisi tertentu namun sebenarnya tidak terjadi), atau false-negative (hasil tes menyatakan pasien tidak memiliki gejala tertentu padahal ada kondisi yang terjadi).

Dengan USG, dokter dapat melihat apakah janin mengalami penebalan tulang tengkuk atau nuchal transluency pada usia kehamilan 12 minggu. Janin dengan DS memiliki masalah jantung sehingga tidak bisa memompa darah ke seluruh tubuh sehingga terdapat penimbunan cairan di pinggir badan dan menyebabkan penebalan.

Baca Juga: Cek, Apakah Anda Berisiko Mengandung Bayi Down Syndrome?

Diagnostic Test

Beberapa metode yang dilakukan dalam diagnostic test adalah dengan memeriksa cairan ketuban atau jaringan pada plasenta muda, yakni:

  1. Amniocentesis, tes prenatal mengambil cairan ketuban dengan jarum untuk dilakukan pengujian. Amniocentesis dilakukan pada minggu 14 – 18 kehamilan dan dibutuhkan waktu sekitar dua minggu untuk mengetahui hasilnya apakah janin mengalami DS atau tidak. Risiko dari prosedur ini antara lain ibu mengalami kejang, keguguran, perdarahan, infeksi atau bocornya cairan ketuban.
  2. Chorionic Villus Sampling (CVS), prosedur ini mengambil jaringan dari plasenta muda atau lapisan chorionic untuk dilakukan pengujian. CVS umumnya dilakukan antara 10 – 12 minggu pertama kehamilan. Sama seperti amniocentesis, prosedur ini juga memiliki risiko keguguran sekitar 3 – 5 persen.

Tindakan amneocentesis (Foto: Istimewa)

Setelah mengetahui hasilnya, Anda dapat segera mempersiapkan diri baik fisik maupun mental untuk menjadi orang tua yang akan membesarkan anak dengan DS.(*)

Tags: , , , , , ,

BAGIKAN HALAMAN INI: