JT Borofka, Bayi 7 Bulan Penderita Penyakit Langka

Kondisi penyakit langka ini adalah bentuk paling parah dari sekelompok penyakit yang dikenal sebagai enzymopathies glikolitik, dan tergolong penyakit genetik langka.
, Majalah Kartini | 09/05/2019 - 10:00

MajalahKartini.co.id – Seorang bayi asal California berusia tujuh bulan didiagnosis menderita penyakit langka. Saking langkanya hanya ada 59 orang yang menderitanya di seluruh dunia. JT Borofka menderita Triosephosphate Isomerase Deficiency (TPI). Karena langkanya, dokter belum dapat menemukan obat atau perawatan untuk penyakit ini.

Foto: Istimewa

Dilansir dari Fox News, Jason sang ayah mengatakan ia dan istri menangis seminggu penuh karena diagnosa tersebut. Namun, saat ini mereka sudah lebih kuat demi kesembuhan buah hati mereka. JT terdiagnosis penyakit bernama TPI saat berusia 2 bulan. Ini menjadikannya satu dari lima puluh orang yang pernah terdiagnosis penyakit super langka. Dan ingga kini belum ada penanganan atau obatnya.

Genetic and Rare Disease Information Center di National Institutes of Health mengeluarkan hasil penelitiannya. TPI adalah gangguan parah yang ditandai dengan kekurangan sel darah merah (anemia hemolitik). Ini dibarengi juga dengan masalah neurologis, infeksi, dan kelemahan otot. Kesemuanya dapat memengaruhi fungsi pernapasan dan jantung. Kondisi penyakit langka ini adalah bentuk paling parah dan dikenal dengan enzymopathies glikolitik. Penyakit tersebut termasuk penyakit genetik langka yang mengarah pada degenerasi sel darah merah. Dilansir dari The Epoch Times, tanda dan gejalanya termasuk anemia, kelelahan, pucat, kulit dan putih mata menguning (jaundice), serta sesak napas.

Baca Juga: Kawasaki, Penyakit yang Tak Boleh Diabaikan

Tanda Umum Penyakit Langka TPI

Tanda umum TPI pada bayi antara lain adalah tubuh yang lemas, otot kejang, penurunan massa otot, serta degenerasi otot. Sebelumnya sempat terjadi penurunan kadar zat besi dan oksigen pada tubuh JT saat diperiksa. Baru kemudian gejala-gejala lanjutan lainnya yang lebih serius muncul. Pada penderita TPI diketahui pula di dalam tubuhnya terjadi penghancuran sel darah prematur. Ini muncul dengan gejala-gejala neurologis yang terus berkembang dan bersifat progresif.

Itulah kenapa seiring berjalannya waktu, gejala bisa terus bertambah parah. Apalagi hingga kini belum ada perawatan yang tepat untuk pasien penyakit ini. Diketahui pula bahwa progres dari gejala neurologis paling nampak pada bayi dengan rentang usia 6-30 bulan. Dalam kasus TPI yang langka ini, sebagian besar kasus penderitanya dapat mengalami komplikasi. Di mana selama masa kanak-kanak saja bisa mengalami gagal jantung atau gagal nafas.

Perkiraan Hidup 2-5 Tahun

Bayi laki-laki mungil ini adalah anak pertama Jason dan Tara Borofka. Ketika ia berusia 2 bulan, JT dikirim ke Stanford Children’s Hospital setelah dokter anak mendeteksi kadar zat besi dan oksigen yang rendah. Ini adalah kasus TPI pertama yang pernah didokumentasikan di California.

Baca Juga: Cara Agar Bayi Tidak Terserang Penyakit

“Para dokter kami di Stanford dan tim berusaha keras untuk mendapatkan obat atau jenis perawatan untuk putra kami. Dan dokter memberinya perkiraan hidup sekitar 2 hingga 5 tahun. Itu akan sangat sulit bagi kami dan amat mengerikan,” ujar Jason Borofka. Pasangan orang tua JT ini ingin membagikan kisah bayi itu dengan harapan meningkatkan kesadaran tentang  penyakit langka. Mereka berharap para dokter dapat menemukan obatnya.

Tags: , , ,

BAGIKAN HALAMAN INI: