Mengenal Lebih Dekat Kelainan Kromosom di Indonesia

Edward Syndrome dan Down Syndrome adalah dua kelainan kromosom yang berbahaya bagi janin.
, Majalah Kartini | 09/04/2017 - 14:08

kelainan kromosom

MajalahKartini.co.id – Kata Edward Syndrome mungkin sangat jarang kita dengar atau bahkan belum pernah. Kasus ini memang cukup langka terjadi pada setiap kelahiran bayi. Hanya terjadi pada 1 dari 5000 kelahiran. Edward syndrome atau yang disebut juga trisomi 18 diperkenalkan oleh John Hilton Edward. Yang banyak kita jumpai adalah Down Syndrome juga merupakan dampak kelainan kromosom.

Meski tidak mematikan seperti halnya trisomi 18, Down Syndrome juga memiliki dampak yang tampak jelas jika dilihat kasat mata. Sindrom ini pertama kali dikenal tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down.

Bayi yang dilahirkan dengan Edward Syndrome akan terlihat beberapa tanda fisik, seperti kepala yang kecil disertai bagian belakang yang menonjol, telinga cacat, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak ada kuku, gangguan mental, serta memiliki berat badan yang tidak normal.

Dampak sindrom ini sangat beragam, biasanya bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini akan mengalami kelainan pada jantung atau organ-organ lainnya. Karenanya, bayi yang memiliki sindrom ini tidak bisa diselamatkan. Kemungkinannya akan meninggal saat dalam kandungan atau jika sampai lahir hanya lima sampai 10 persen saja yang bisa bertahan sampai usia satu tahun.

Melihat besarnya dampak yang ditimbulkan dari sindrom ini, Bank Darah Tali Pusat Cordlife, berupaya untuk lebih mengenalkan trisomi 18 kepada masyarakat Indonesia, dengan menyelenggarakan peringatan Hari Trisomi Sedunia yang diadakan tepat pada 18 Maret di Jakarta.

Dalam seminar edukasi ini, dr. Ardiansjah Dara, SpOG menjelaskan sebenarnya trisomi 18 bukan penyakit turunan, tapi terjadi secara acak selama pembentukan sel telur dan sperma. Kesalahan dalam pembagian sel ini disebut dengan nondisjunction yang menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

“Misalnya sebuah sel telur atau sel sperma memproduksi kopi kromosom 18 yang berlebih, jika salah satu dari kromosom tersebut terlibat dalam proses genetik pembuahan maka anak yang lahir akan memiliki kelebihan kromosom 18 dalam sel tubuhnya,” ungkap dr. Dara.

Sedangkan anak memiliki Down Syndrome bisa dilihat dari tanda fisik badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

Dr. Madeleine Jasin, SpA, Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

“Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom,” lanjut dr. Madeleine Jasin, SpA.

Sampai saat ini belum ada penyebab spesifik yang diketahui menjadi pemicu kelainan kromosom jenis ini. tapi kehamilan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun berisiko tinggi memiliki anak syndrom down.

Maka, dampak yang yang diterima anak penderita kelainan kromosom 21 ini tentu saja membutuhkan perhatian ekstra dari para orang tuanya. Mengurus anak dengan down syndrome tentu tidak sama seperti halnya mengurus anak pada umumnya.

Karena kasus down syndrome di Indonesia tidak hanya terjadi pada satu-dua anak, maka di tahun 2003 beberapa orang tua yang memiliki anak dengan down syndrome kemudian membuat perkumpulan dengan nama Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrom (POTADS).

POTADS seperti yang dijelaskan oleh Ketua Yayasannya, ibu Sri Handayani, dibentuk untuk saling berbagi suka duka, serta bertukar pikiran antara orang tua.

“Down Syndrome adalah suatu kondisi istimewa, kami berusaha untuk membantu mengembalikan kepercayaan diri para orang tua anak dengan Down Syndrome agar mereka dapat mendidik si anak menjadi mandiri sesuai dengan kekurangan dan kelebihannya,” terang Sri Handayani.(Foto : American Liberty)

Tags: , , , ,

BAGIKAN HALAMAN INI: