Deteksi Dini Kelainan Kromosom Saat Hamil

Edward Syndrom ataupun Down Syndrom merupakan kasus yang disebabkan kelainan kromosom.
, Majalah Kartini | 27/03/2017 - 15:47

kelainan kromosom

MajalahKartini.co.id – Baik itu Edward Syndrom atau pun Down Syndrom, pencegahannya atau meminimalisir kemungkinannya masih bisa dilakukan sejak awal. Seperti kasus Edward Syndrome, untuk mencegah anak lahir dengan kondisi ini diperlukan pemeriksaan awal pada ibu hamil, dilihat dari besarnya rahim yang tidak normal dan air ketuban yang berlebih. Pemeriksaan fisik pada bayi dengan melihat pola sidik jari yang tidak normal dan pemeriksaan melalui X-ray.

Untuk orang tua yang pernah memiliki anak dengan Edward Syndrom atau disebut juga trisomi 18 dan ingin memiliki anak kembali, penting untuk melakukan pemeriksaan kromosom terlebih dahulu karena risiko memiliki anak dengan trisomi 18 lebih besar.

Pencegahan yang paling baik adalah dengan melakukan pemeriksaan kromosom sebelum masa hamil, untuk mengetahui apakah ada yang tidak beres dengan jumlah kromosom yang terdapat pada sel orang tua.

Fanny Novia, seorang ibu melahirkan anak pertamanya, Valleria Elinor Huang yang mengidap trisomi 18. Dampak Edward Syndrom pada Valleria adanya kelainan pada jantung kirinya dan single umbilical artery sehingga Valleria hanya dapat bertahan selama tiga minggu saja sejak kelahirannya.

“Di kehamilan ke dua, saya cepat mengambil tindakan untuk melakukan pengecekan kromosom, dan hasilnya negatif. Kromosom normal dan bayi saya sudah lahir dalam kondisi sempurna,” pada seminar edukasi dalam rangka memperingati Hari Trisomi Sedunia di Jakarta, Sabtu (18/3) oleh Bank Darah Tali Pusat Cordlife.

Begitu pun untuk Down Syndrome, terutama untuk ibu yang pernah memiliki anak Down Syndrome atau hamil pada usia di atas 40 tahun, harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya terutama di awal kehamilan, karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

NIPT (Non Invansive Prenatal Test) adalah jenis skrining yang termasuk baru untuk menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Pada tahun 1997, para peneliti pertama kali melaporkan temuan sejumlah kecil dari DNA bebas sel janin yang berada di peredaran darah ibu pada usia awal usia kehamilan empat minggu pertama . Perkembangan yang cepat dari teknologi sequencing berikutnya (next generation sequencing technology) mampu untuk mendeteksi adanya aneuploidy pada janin secara non-invasif serta keakuratan yang tinggi dengan cara menganalisis DNA bebas sel dalam darah ibu.

Dr. Meriana Virtin menjelaskan, meskipun kemungkinan memiliki bayi dengan Sindroma Down atau kelainan kromosom lainnya semakin meningkat seiring bertambahnya usia, memiliki janin dengan kelainan kromosom juga dapat terjadi pada ibu dengan berbagai usia. Angka kejadian kelainan kromosom, tidak termasuk kelainan aneuploidi kromosom seks, dapat terjadi pada 1 dari 160 kelahiran.

“Pemeriksaan darah yang sederhana ini dapat membantu mengurangi kecemasan calon ibu, calon ayah dan seluruh keluarga. Sampai saat ini, pemeriksaan ini telah secara signifikan mengurangi jumlah pemeriksaan diagnostik invasif, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling, yang beresiko menyebabkan keguguran sekitar 1 dari 100 kehamilan,” terang dr Meriana.

Cordlife selain dikenal sebagai Bank Darah Tali Pusat juga telah bekerja sama iGene Diagnostik, sebuah perusahaan berbasis diagnostik molekuler di Singapura, untuk menawarkan iGene™ di Indonesia. Dibandingkan dengan NIPT lainnya, iGene™ memiliki prestasi klinis yang unggul dan mampu melakukan skrining dengan tingkat akurasi tinggi untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom umum, termasuk Sindroma Down, Sindroma Edwards, dan Sindroma Patau.(Foto : Dok. Cordlife)

Tags: , , , , , ,

BAGIKAN HALAMAN INI: